سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخش از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده میشود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد.
نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.مبتلایان به بیماری ژنتیکی سندرم داون حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر می‌کنند.
در گذشته برای پیشگیری از سندرم داون توصیه می‌شد که همه مادران بالای ۳۵ سال توسط آزمایش سلول‌های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) تحت بررسی قرار گیرند. اما از آنجا که بیش از دو سوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند در حال حاضر شیوه‌های غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه میشود. در این شیوه‌ها که معمولاً در سه ماهه اول بارداری یا سه ماهه دوم بارداری انجام می‌گیرند از روش‌های غیر تهاجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافی استفاده میشود در واقع سندرم داون یا منگولیسم با شيوع حدود 1 مورد در 700 تولد نوزاد زنده ، شايع ترين اختلال كروموزومي شناخته شده است. از آنجا كه انجام تست هاي تشخيص قطعی سندرم داون بدلیل تهاجمی بودن و هزینه زیاد براي تمام مادران باردار امكان پذير نيست ، از سال ها پيش تست هاي غربالگراي براي تشخيص مادران داراي ريسك بالا ابداع شده است. با استفاده از اين تست ها مادران در معرض ريسك بالا شناسايي و براي انجام تست هاي تشخيص قطعی معرفي مي گردند. از آنجا که بیش از دو سوم موارد سندرم داون در مادران زير 35 سال بروز مي كند ، كالج متخصصان زنان و زايمان آمريكا اكيداً توصيه مي كند كه تست هاي غربالگراي سندرم داون براي تمام مادران باردار انجام شود.
.
